Inicia sessió 
Registra't
Una malaltia ultrara: només hi ha 30 casos al món com el de la Lucía
El nom científic de la malaltia és lipofuscinosi ceroidea neuronal. En el cas de la Lucía, es tracta de la variant CLN5, que impedeix que el cervell elimini correctament un tipus de lípid i provoca la mort progressiva de les neurones. Forma part del grup de les anomenades malalties ultrarares: a tot el món, només hi ha una trentena de casos diagnosticats amb la mateixa variant que la Lucía."La malaltia és molt cruel perquè afecta nens de curta edat i el procés és molt ràpid", explica el José. La Lucía, que havia après a llegir com qualsevol nena, ja ha perdut aquesta capacitat. Segons l'evolució habitual de la malaltia, és probable que també acabi perdent la motricitat, la visió i que acabi patint atacs epilèptics greus. Ja n'ha patit alguns, tot i que la medicació ha aconseguit mantenir-los a ratlla. "Quan ens van dir que era una malaltia sense cura i mortal, va ser un pal duríssim que encara estem digerint", reconeix el seu pare.
Conviure amb la malaltia
La rutina familiar gira al voltant de la Lucía. Al matí, l'ajuden a vestir-se, a rentar-se les dents i a esmorzar abans de portar-la a l'escola Santa Isabel. Allà, la Lucía cursa tercer de primària -va repetir un any perquè inicialment es pensava que el seu ritme era una qüestió de maduresa- i compta amb una professora de suport i una neuropsicopedagoga que l'ajuda en algunes sessions específiques. La resta del temps, conviu amb els seus companys, que la cuiden i l'acompanyen. "En el moment que arriba a l'escola, ella és feliç", explica el José.A la tarda, quan torna a casa, la situació es complica. Està cansada, irritada, i accions aparentment senzilles com pentinar-se o dutxar-se poden convertir-se en una odissea. "Els nens amb aquesta malaltia tenen molta sensibilitat i qualsevol estímul els pot desbordar", diu el pare. El José i la María s'organitzen com poden per atendre-la mentre també cuiden del seu fill petit, l'Álvaro. "Quan torna a casa és una batalla. Acabem el dia fets pols".
Tot i això, la Lucía segueix un calendari d'activitats terapèutiques que l'ajuden tant físicament com emocionalment. Fa equinoteràpia, una pràctica amb cavalls que afavoreix l'equilibri i la coordinació; zooteràpia amb gossos, que es fa a casa i també involucra l'Álvaro; musicoteràpia, que comparteix amb una altra nena amb una malaltia genètica; i una nova teràpia a la clínica Perfecta de Sant Cugat, centrada en mantenir el to muscular i estimular-la cognitivament.
La Lucía durant una sessió d'equinoteràpia a l'Hípica Collserola / Foto: Cugat Mèdia
L'esperança passa per Londres
Tot i el xoc inicial després de rebre el diagnòstic, la família va mobilitzar-se per començar a buscar opcions. Gràcies a l'ajuda del neuròleg Miquel Raspall, metge de l'hospital Vall d'Hebrón i veí de Sant Cugat, van localitzar un assaig en un hospital de Londres. El tractament consistia en una injecció directa al cervell i a la retina, amb l'objectiu de frenar la progressió de la malaltia.La família es va traslladar a Londres durant vuit mesos, un període que descriuen com a duríssim emocionalment. El José va demanar una baixa laboral per cuidar la Lucía a temps complet, mentre la María treballava a distància. L'Álvaro, de només tres anys, va haver d'adaptar-se a una nova escola en un entorn desconegut. "Va ser com estar en una presó. Estàvem lluny de casa, de la família, dels amics, i rodejats constantment de nens molt greument malalts", diu el pare.
Ara, cada sis mesos la Lucía ha de tornar a Londres per controlar que el tractament està funcionant. "La idea és que la malaltia s'aturi de manera gradual, que és el que ha passat en l'assaig amb animals. A veure si l'atura definitivament", desitja el José.
Una lluita també econòmica
El cost del tractament experimental a Londres no ha recaigut directament sobre la família, ja que va ser finançat pel laboratori nord-americà que lidera l'assaig, però les despeses del dia a dia són molt elevades. Les múltiples teràpies que segueix la Lucía suposen una despesa important per a la família. "No tenim una xifra exacta del tractament, però estem parlant d'un tractament que ronda els tres milions de dòlars de cost", afirma el José.Aquest desgast econòmic se suma a un sentiment de desatenció institucional. "Estic molt decebut amb l'administració pública, en tots els àmbits: municipal, autonòmic, estatal i europeu", lamenta. Reconeix que les malalties ultrarares afecten molt poca gent, però qüestiona que això resti importància a la vida de la seva filla. "Per què la vida d'un nen amb càncer, que s'investiga molt més perquè, desgraciadament, hi ha més casos, ha de ser més important que la de la Lucía?"
Davant d'aquesta situació, la família vol impulsar una associació pròpia: Lucía contra Batten. L'objectiu no és només recaptar fons per continuar finançant teràpies, sinó també acompanyar altres famílies que, com ells, s'enfronten a una malaltia desconeguda i invisibilitzada. "Ens agradaria ajudar altres pares amb consells pràctics, compartir informació i donar suport emocional."
El José i la Lucía / Foto: Cedida
Guanyar-li els dies a la mort
"Les cartes que tenim no són les millors. Com sobrevivim? No tenim més opcions". Acceptar que la teva filla pot morir abans que tu és un exercici diari per a la família de la Lucía. "A la nostra societat no ens agrada parlar de la mort. És un tema privat, tabú. Però la mort forma part de la vida", reflexiona el José.Aquesta realitat, una veritat que els obliga a abraçar la dura excepcionalitat de la Lucía, els convida a gaudir de cada moment amb ella. "De nit, la porto al llit, i si vol que li llegeixi un conte intento que sigui un moment especial". Tot i això, el José reconeix la duresa de tot plegat. "A mi m'ha costat molt plorar, perquè al principi intentava adoptar el paper de tirar del carro. Però si he de plorar, ploro; si m'he d'enfonsar, m'enfoso. Després sempre surt el sol i comença un altre dia".
José Prado
Perdrà la part motriu i la visió. Tenen molts atacs d'epil·lèpsia fins que moren.
OPINA
Identifica't per comentar aquesta notícia.
Si encara no ets usuari de Cugat.cat, registra't per opinar.
Avís important
Tots els comentaris es publiquen amb nom i cognoms i no s'accepten ni àlies ni pseudònims
Cugat.cat no es fa responsable de l'opinió expressada pels lectors
No es permet cap comentari insultant, ofensiu o il·legal
Cugat.cat es reserva el dret de suprimir els comentaris que consideri poc apropiats, i cancel·lar el dret de publicació als usuaris que reiteradament violin les normes d'aquest web.